Chromozomální abnormality jsou jedním z problémů, které mohou mít děti od doby, kdy jsou v děloze. To může způsobit zakrnělý růst a vývoj dítěte již v děloze. I to je něco, co ohrožuje zdraví vašeho miminka, může to způsobit i smrt miminka ještě před narozením. Obvykle jsou chromozomální abnormality náchylnější k výskytu u těhotných žen ve vyšším věku. co to způsobilo?
Jak vznikají chromozomální abnormality?
Plody ve vaší děloze mohou mít chromozomální abnormality ještě před narozením. Chromozomální abnormality se mohou objevit kvůli chybě při dělení buněk vašeho budoucího dítěte. Toto buněčné dělení se nazývá meióza a mitóza.
Redukční dělení buněk
Meióza je proces dělení buněk ze spermií a vajíček za účelem tvorby nových buněk, včetně dělení pohlavních buněk. Toto je počáteční proces růstu dítěte v děloze poté, co se vajíčko setká se spermií. Buňky od matky a otce přispějí každá 23 chromozomy, takže jejich nastávající dítě získá celkem 46 chromozomů.
Když však toto meiotické dělení neproběhne správně, chromozomy, které dítě dostane, mohou mít přebytek nebo dokonce méně než normální počet (46 chromozomů). Chyby v tomto procesu dělení budou mít za následek chromozomální abnormality u vašeho budoucího dítěte.
ČTI TAKÉ: Faktory, které spouštějí riziko početí dítěte s Downovým syndromem
V průběhu času dítě buď dostane další chromozom (tzv. trizomie), nebo dojde ke ztrátě chromozomu (tzv. monozomie). Těhotenství s trizomií nebo monozomií může způsobit potrat nebo mrtvé narození (mrtvé narození). Pokud toto těhotenství může trvat až do úplného gestačního věku, může dítě pociťovat zdravotní problémy, které může trpět celý život. To vše se děje kvůli chromozomálním abnormalitám, které dítě v děloze zažilo.
Následuje několik příkladů chyb buněčného dělení, které vedou k chromozomálním abnormalitám.
- Downův syndrom je genetická porucha způsobená chybou v buněčném dělení chromozomu číslo 21. Při této poruše má člověk 3 buňky na chromozomu číslo 21 (trizomie).
- Turnerův syndrom, genetická porucha vyskytující se u žen, při které má žena pouze jeden pohlavní chromozom X (monozomie X). (Normálně má člověk dva pohlavní chromozomy X nebo jeden pohlavní chromozom X a Y.)
- Edwardův syndrom, chromozomální abnormalita, která se vyskytuje na chromozomu číslo 18. Na chromozomu je při tomto počtu nadbytek buněk (trizomie 18).
- Patauův syndrom, vzniká v důsledku abnormality chromozomu číslo 13. Na chromozomu číslo 13 (trisomie 13) jsou 3 buňky.
- Cri du chat syndrom, dochází, protože chybí chromozom 5p. To způsobuje různé problémy, jako je malá velikost hlavy, problémy s jazykem, opožděná chůze, hyperaktivita, mentální postižení a další.
Mitóza
Mitóza je téměř stejná jako meióza, což je proces buněčného dělení, kdy se vyvíjí vajíčko, které bylo oplodněno spermií. Buňky vzniklé tímto mitotickým dělením jsou však početnější než buňky vzniklé meiózou. Mitóza může produkovat až 92 chromozomových buněk, pak se znovu rozdělit na 46 chromozomů a 46 chromozomů a tak dále, dokud nevytvoří vaše dítě.
Během mitotického dělení může také dojít k chybám, které způsobují chromozomální abnormality u dítěte. Pokud nejsou chromozomy rozděleny stejným číslem, může mít nově vytvořená buňka jeden chromozom navíc (celkem 47 chromozomů) nebo může dojít ke ztrátě chromozomu (počet chromozomů 45). Tento abnormální počet chromozomálních buněk pak může způsobit, že vaše dítě bude mít chromozomální abnormality.
ČTĚTE TAKÉ: Co byste měli vědět o těhotenství nad 35 let
Proč jsou starší těhotné ženy více ohroženy chromozomálními abnormalitami?
Těhotné ženy, které jsou starší, mají větší šanci na chromozomální abnormality než těhotné ženy, které jsou mladé. Rozdíly jsou totiž ve stáří vajíček, které vlastní starší ženy a mladé ženy.
Ženy se rodí s množstvím vajíček, která jsou uložena v jejich vaječnících, na rozdíl od mužů, kteří pokračují v tvorbě nových spermií. Počet těchto vajíček se nezvýší, bude se snižovat, protože každý měsíc budou vajíčka uvolňována vaječníky. Pokud je vajíčko oplodněno spermií, dojde k těhotenství. Mezitím, pokud nedojde k oplodnění, dojde k menstruaci.
Tato vajíčka dozrávají a uvolňují se počínaje věkem puberty. S věkem se samozřejmě bude počet vajíček snižovat a věk vajíček ženy se bude řídit věkem majitelky. Pokud je ženě 25 let, pak je vajíčku také 25 let. Pokud je ženě 40 let, její vajíčka jsou také 40 let stará.
Mnoho odborníků se domnívá, že chromozomální abnormality se mohou objevit v důsledku stárnutí vajíčka a mohou být také tím, že vajíčko má nesprávný počet chromozomů při oplodnění. Starší vejce jsou náchylnější k chybám během procesu meiózy nebo mitózy. Ženy, které otěhotní ve vyšším věku (nad 35 let), mají tedy větší riziko vzniku chromozomálních abnormalit.
Pokud jste těhotná ve věku 35 let a více, měla byste své těhotenství pravidelně kontrolovat u gynekologa. Můžete také otestovat své dítě na chromozomální abnormality před narozením, jako je amniocentéza nebo test odběr choriových klků (CVS).
ČTĚTE TAKÉ: Jak zjistit chromozomální abnormality u miminek v děloze