Thalasémie je onemocnění krve, které způsobuje, že hemoglobin (Hb) v červených krvinkách nefunguje normálně. Toto genetické onemocnění může vykazovat známky a příznaky, které se liší od člověka k člověku. Jaké jsou příznaky a příznaky talasémie, na které je třeba dávat pozor?
Známky a příznaky talasémie
Tělo lidí s talasémií nemůže správně produkovat hemoglobin v červených krvinkách. Hemoglobin má funkci šíření kyslíku krevním řečištěm po celém těle.
Tento nedostatek distribuce kyslíku může ovlivnit zdravotní stav, takže u lidí s talasémií se objevují určité příznaky a symptomy.
Závažnost příznaků, které pociťují každý pacient, se může lišit v závislosti na typu thalassemie. Ve skutečnosti lidé s thalassemií minor také nemusí cítit žádné známky a příznaky.
Níže jsou uvedeny hlavní charakteristiky, které se běžně vyskytují u pacientů s talasémií:
1. Anémie
Téměř všichni lidé s talasémií, zvláště ti se střední a těžkou úrovní, budou vykazovat vlastnosti, které se podobají anémii. Závažnost anémie se také liší, od mírné, střední až těžké.
Lidé, kteří trpí thalassemia minor, obvykle zažijí pouze mírnou anémii. Mezitím lidé s thalassemia major projeví charakteristiky závažnější anémie. Tyto příznaky se obvykle začnou objevovat, když dítě vstoupí do věku 2 let.
Níže jsou uvedeny příznaky těžké anémie, kterou zažijí lidé s těžkou nebo středně těžkou talasémií:
- Bledá kůže a obličej
- Závratě nebo bolest hlavy
- Snížená chuť k jídlu
- Tělo se často cítí unavené
- Těžko se dýchá
- Tmavá moč
- Nepravidelný srdeční tep
- Nehty vypadají křehce
- Zánět nebo soor na jazyku
2. Příliš mnoho železa v těle
Další charakteristikou, která se běžně vyskytuje u pacientů s thalasémií, je vysoká hladina železa v těle. K tomuto stavu dochází, protože počet červených krvinek je rozbitý a tělo se snaží zvýšit množství železa absorbovaného střevy. Nemluvě o tom, že existuje další účinek železa, který je obvykle přijímán procesem krevní transfuze k léčbě talasémie.
Nadbytek železa v těle může ovlivnit zdraví sleziny, srdce a jater a způsobit následující příznaky u lidí s talasémií.
- Neuvěřitelná únava
- Bolest kloubů
- Bolení břicha
- Nepravidelný srdeční tep
- Snížená chuť na sex
- Nepravidelná menstruace
- Vysoká hladina cukru v krvi
- Žloutenka (zežloutnutí kůže a očního bělma)
Pokud není okamžitě léčen, může tento stav vést k dalším onemocněním, jako je srdeční selhání, onemocnění jater a cukrovka.
3. Problémy s kostmi
Problémy, které se objevují v kostech, jsou také jednou z charakteristik onemocnění thalassemia. Tento stav je obecně způsoben tím, že se kostní dřeň snaží produkovat více červených krvinek.
Proto někdy mají lidé s talasémií některé části kosti nepřirozeného tvaru. Tyto vlastnosti lze vidět na obličejových kostech a lebce.
Navíc přebytek kostní dřeně může také ovlivnit pevnost kostí. Osoby trpící kostmi mívají kosti, které jsou křehčí a snadněji se lámou. Pacienti jsou proto také náchylnější k jedné z komplikací talasémie v podobě osteoporózy.
4. Porucha růstu
Další vlastnosti, které se také běžně vyskytují u lidí s talasémií, jsou narušený růst a vývoj. Pacienti s talasémií mívají malý vzrůst.
Tento stav je způsoben těžkou anémií, zejména u pacientů, kteří jsou již na těžké úrovni. To je vysvětleno v článku z Cochranova databáze systematických recenzí.
Výše zmíněné nadměrné hromadění železa může ovlivnit i životně důležité orgány těla, jako jsou játra, srdce a hypofýza. Hypofýza je orgán, který produkuje růstový hormon.
Narušení hypofýzy může způsobit inhibici růstu lidí s talasémií.
Jak lékaři diagnostikují vlastnosti thalasemické choroby?
Pokud se u vás nebo u vašich nejbližších projeví výše uvedené charakteristiky thalassemie, okamžitě se poraďte s lékařem. Navíc pro ty z vás, kteří mají rodinné příslušníky nebo rodiče s talasémií, ale nikdy nepociťujete žádné příznaky, zkuste se hlídat.
Pro diagnostiku tohoto onemocnění vám lékař odebere vzorek krve, který bude vyšetřen v laboratoři. Zde jsou některé screeningové testy na talasémii:
1. Kompletní krevní obraz (CBC)
Kompletní vyšetření krevního obrazu popř kompletní krevní obraz (CBC) je test prováděný za účelem měření množství hemoglobinu a také dalších krvinek, jako jsou červené a bílé krvinky.
Lidé s charakteristikou thalassemia mají obvykle nižší počet normálních červených krvinek a hemoglobinu nebo tvar červených krvinek, který je menší než normální.
2. Hemoglobinový test
Hemoglobinový test má také jiný název, a to hemoglobinovou elektroforézu. Citováno z KidsHealth, elektroforéza hemoglobinu může měřit různé typy hemoglobinu v krvi.
Z tohoto testu může lékař zjistit, zda existuje abnormální hemoglobin nebo problém s tvorbou hemoglobinu v krvi.
3. Prenatální test
Pokud máte vy nebo váš partner nějaké rysy nebo jste nositeli genu pro talasémii, doporučuje se podstoupit prenatální testování, když je dítě ještě v děloze. Tento test má za cíl zjistit stav talasémie u plodu.
Existují dva typy prenatálního testování, a to:
- Odběr choriových klků (CVS)CVS je test, který lze provést mezi 11. a 14. týdnem těhotenství. Lékařský tým zavede do břicha malou jehlu, aby odebral vzorek tkáně z placenty. Buňky nalezené v těchto tkáních budou vyšetřeny k diagnostice talasémie.
- AmniocentézaTento test lze obecně provést od 15. týdne těhotenství. Mírně odlišný od CVS lékařský tým zavede jehlu do břicha matky, aby odebral vzorek tekutiny (plodové vody) v děloze. Poté bude tekutina vyšetřena, aby se zjistilo, jak je na tom plod s talasémií.
4. Test hladiny železa
V procesu diagnostiky talasémie lékař také doporučí test na hladinu železa v těle. To je důležité pro určení, zda příznaky anémie, které zažíváte, jsou příznaky talasémie nebo anémie z nedostatku železa.
Tento test se provádí měřením několika látek v krvi, jako jsou hladiny feritinu. Feritin je protein, který v těle váže železo. Hladiny feritinu mohou udávat, kolik železa je vázáno ve vašem těle.