Stejně jako jméno fiktivní postavy je harlekýnská ichtyóza vzácný syndrom, který způsobuje, že pokožka dítěte vypadá jako harlekýnský klaun. Tento syndrom způsobuje nejen poškození kůže, ale také různé komplikace onemocnění. Jaké jsou příznaky a léčba? Podívejte se na následující vysvětlení!
Co je Harlekýn ichtyóza?
Harlekýn ichtyóza je závažná vrozená abnormalita nebo defekt kůže novorozence. Toto onemocnění je vzácná porodní porucha známá také jako Harlequin baby syndrom. Syndrom harlekýnského dítěte ) nebo vrozená ichtyóza .
Samotný název „Harlekýn“ pochází z typického kostýmu klauna Harlekýna, který má motiv záplaty připomínající diamant. Motiv je stejný jako textura pokožky miminka s touto poruchou.
Děti s tímto syndromem mají při narození silnou, hnědožlutou kůži po celém těle, která omezuje pohyb dítěte.
Kromě toho se ztuhlá kůže roztrhne, aby se vytvořily načervenalé kožní praskliny a hluboko se odhalí dermis (vnitřní vrstva kůže).
Proto se děti s touto vrozenou kožní poruchou rodí s tělem pokrytým kůží, která je velmi tvrdá, silná a vypadá popraskaná.
Harlekýn ichtyóza je kožní onemocnění, které může ovlivnit tvar očních víček, nosu, úst a uší vašeho dítěte.
Ve skutečnosti může tento relativně vzácný stav také omezit pohyb paží a nohou dítěte.
Tento omezený pohyb těla dítěte může způsobit potíže s krmením, potíže s dýcháním až po selhání dýchání.
Jak častý je tento stav?
Harlekýn ichtyóza je vzácná vrozená abnormalita nebo defekt kůže novorozenců. Cituji z americké Národní lékařské knihovny, počet případů tohoto stavu není s jistotou znám.
Odhaduje se však, že asi 1 z 300 000 novorozenců trpí touto vzácnou kožní poruchou.
Komplikace syndromu Harlequin Ichthyosis
I když je harlekýnská ichtyóza vzácná, je velmi nebezpečnou kožní poruchou, protože může způsobit řadu komplikací, které mohou být smrtelné. Zde je několik podmínek, na které si dát pozor.
1. V ohrožení života v důsledku respiračních problémů
Smrt může být způsobena vážným zánětem a problémy s dýcháním, které má dítě v důsledku abnormálních kožních onemocnění.
Problémy s dýcháním jsou způsobeny omezeným pohybem hrudníku nahoru a dolů v důsledku abnormálního ztluštění kůže a deformací kostí.
2. Dehydratace a hypoglykémie
Navíc děti, které mají Harlekýn ichtyózu, mají obecně také potíže s kojením, což u nich způsobuje dehydrataci a hypoglykémii.
Jeho problematický stav pleti pak způsobuje, že se přes kůži uvolňuje více tekutiny, takže se dehydratace ještě zhorší.
Hypoglykémie, těžká dehydratace, poruchy elektrolytů, poruchy ledvin a kožní infekce jsou příčinou vysoké úmrtnosti kojenců s tímto onemocněním.
Děti, které jsou v tomto případě úspěšně léčeny, obecně prošly řadou intenzivních ošetření. Stále však mají potenciál vyvinout řadu dalších systémových infekcí.
Jaké jsou známky a příznaky Harlekýn ichtyózy?
Známky a příznaky tohoto onemocnění jsou obvykle závažnější u kojenců. Pak se příznaky změní s věkem.
Příznaky harlekýnské ichtyózy u novorozenců
Děti s touto vrozenou kožní poruchou se obvykle rodí předčasně. To znamená, že riziko komplikací jiných onemocnění u dítěte je vyšší.
Novorozenci, kteří zažijí tento stav, budou mít obecně hustou strukturu kůže, vypadají popraskaně a vypadají jako křupavá.
Kůže, která vypadá popraskaná a křupavá, je způsobena tím, že je pevně stažena, což způsobuje její rozštěpení. Kromě toho jsou další příznaky Harlequin ichtyózy u kojenců následující.
- Problémy s dýcháním kvůli napjaté kůži na hrudi.
- Ruce a nohy jsou malé, oteklé a zdají se být částečně ohnuté.
- Zdá se, že ruce a nohy jsou pokryty „tvrdými rukavicemi“ nebo sliznicemi.
- Vady tvaru uší a nosu.
- Vysoká hladina sodíku v krvi.
- Malý obvod hlavy.
- Infekce popraskané kůže.
- Převrácená víčka, vnitřek vypadá ven (ektropium) doprovázené otokem spojivky.
- Ústa jsou široce otevřená a rty jsou složené ven.
- Existuje omezení pohybu kloubů.
- Nízká tělesná teplota.
- Mít šedý zákal.
- Pociťování dehydratace.
- Počet prstů na rukou a nohou, který je vyšší než obvykle.
Příznaky harlekýnské ichtyózy u dětí
Příznaky harlekýnské ichtyózy, které se vyskytují u dětí, mohou způsobit zpoždění ve fyzickém vývoji.
Psychický vývoj dětí s vrozenými kožními vadami je však většinou stejný jako u dětí jejich věku.
Děti s touto vrozenou kožní poruchou mají obecně po celý život červenou a šupinatou kůži. Různé další příznaky Harlequin ichtyózy u dětí jsou následující:
- Abnormální tvar obličeje kvůli napjaté a natažené kůži.
- Husté dětské nehty.
- Opakované kožní infekce.
- Tenké vlasy kvůli přítomnosti šupin na pokožce hlavy.
- Schopnost slyšet je snížena kvůli šupinám, které se hromadí v uchu.
- Obtížný pohyb prstů kvůli napjaté a stažené kůži.
Co způsobuje Harlekýn ichtyózu?
Podle stránky National Center for Advancing Translational Sciences je příčinou harlekýnské ichtyózy mutace v genu ABCA12.
Gen ABCA12 funguje v procesu tvorby proteinů, které hrají roli ve vývoji kožních buněk. Kromě toho protein produkovaný genem ABCA12 pomáhá distribuovat tuk do nejvzdálenější vrstvy kůže (epidermis).
Když je gen ABCA12 zmutován nebo změněn, protein se nemůže vytvořit nebo existuje malý abnormální protein, který však není schopen správně transportovat tuk.
Ztráta tohoto proteinu ABCA12 narušuje normální vývoj kůže v nejzevnější vrstvě (epidermis). Výsledkem je, že děti pociťují příznaky ve formě tvrdé a tlusté struktury kůže v důsledku harlekýnské ichtyózy.
Kůže slouží jako ochránce těla s okolním prostředím. Pokud má dítě tuto vrozenou kožní poruchu, je obvykle obtížnější kontrolovat ztrátu vody z těla, regulovat tělesnou teplotu a bojovat s infekcí.
Je to proto, že textura kůže je hustá a popraskaná. To je důvod, proč děti s harlekýnskou ichtyózou často zažívají velké ztráty tekutin (dehydratace) a život ohrožující infekce v prvních týdnech života.
Na tomto základě je třeba novorozencům s vrozenými kožními vadami co nejdříve věnovat intenzivní péči.
Harlekýn ichtyóza je dědičné kožní onemocnění, které je autozomálně recesivním genetickým nebo autozomálně recesivním genem.
To znamená, že dítě může dostat tuto nemoc pouze tehdy, když je genová vada zděděna od obou rodičů.
Děti se však také mohou stát přenašeči harlekýnské ichtyózy, aniž by se u nich projevily jakékoli příznaky poruchy.
Je to proto, že děti, které jsou nositeli této poruchy, zdědí gen pouze od jednoho rodiče.
Když dítě, které je přenašečem ( dopravce Pokud si vezmete někoho, kdo je také přenašečem ichtyózy Harlekýn, jeho dítě bude mít 25% šanci, že se u něj tento stav vyvine.
Toto procento tedy platí pro každé dítě rodičů, kteří mají oba harlekýnskou ichtyózu resp dopravce .
Co zvyšuje riziko rozvoje ichtyózy Harlekýn?
Jak již bylo dříve vysvětleno, riziko Harlekýnské ichtyózy u novorozenců bude ještě větší, pokud oba rodiče zdědili geny od obou rodičů.
Pokud jste těhotná nebo těhotenství plánujete a obáváte se, že se u vás v rodinné anamnéze vyskytla Harlequin ichtyóza, měli byste se dále poradit se svým lékařem.
Lékař zjistí více o tom, zda genetiku nesete vy nebo váš partner.
Mezitím, pokud jste těhotná a máte určité problémy související s těhotenstvím, měli byste se poradit s lékařem, abyste podstoupili určité testy.
K určení rizika onemocnění lze obvykle provést genetické vyšetření odběrem vzorků kůže, krve nebo plodové vody.
Kdy byste měli navštívit lékaře?
Harlekýn ichtyóza je vrozená vrozená vada, kterou lze snadno pozorovat již od narození. Pokud si všimnete, že vaše dítě má výše uvedené příznaky nebo jakékoli jiné otázky, okamžitě se poraďte s lékařem.
Zdravotní stav těla každého člověka je jiný, včetně miminek. Vždy se poraďte s lékařem, abyste získali tu nejlepší léčbu s ohledem na zdravotní stav vašeho dítěte.
Jaké testy se obvykle provádějí k diagnostice tohoto stavu?
Nejen po narození lze stav harlekýnské ichtyózy u miminek zjistit v děloze provedením následujících testů.
1. Ultrazvukové vyšetření
Diagnózu Harlequin ichtyosis během těhotenství lze provést pomocí ultrazvukového vyšetření (USG).
Ultrazvukové vyšetření může lékařům pomoci včas odhalit riziko vrozených vad. Na ultrazvukových vyšetřeních jsou plody s harlekýnskou ichtyózou obecně charakterizovány otevřenými ústy, širokými rty, plochým nosem a abnormálním tvarem uší.
Nohy a ruce dítěte s harlekýnskou ichtyózou se také zdají být abnormálně ohnuté. Ve skutečnosti jsou oční víčka dětí, které mají tuto vrozenou kožní poruchu, obecně složená, což se nazývá ektropium.
2. Amniocentéza
Kromě toho lze diagnózu Harlekýn ichtyózy u miminek v děloze provést také amniocentézou, neboli odběrem vzorku plodové vody. Výsledky se pak zkoumají v laboratoři.
3. Test choriových klků
Pomocí testu choriových klků lze také provést další testy. Tento test je určen ke kontrole možných abnormalit u dítěte v děloze.
K získání vzorků fetální DNA se používá jak amniocentéza, tak vyšetření choriových klků. Vzorky fetální DNA byly poté testovány za účelem stanovení možnosti mutací v genu ABCA12.
Jaké jsou možnosti léčby Harlekýn ichtyózy?
Počáteční léčba novorozenců s kožními poruchami se obvykle provádí umístěním dítěte do inkubátoru. Teplota v inkubátoru musí být udržována tak, aby byla vysoká vlhkost.
Aby nutriční příjem dítěte zůstal dostatečný, může mu být podáváno mléko sondou, aby se zabránilo jeho podvýživě a dehydrataci.
Některé z hlavních způsobů léčby harlekýnské ichtyózy u jiných kojenců jsou následující:
- Udržujte a udržujte dýchací cesty.
- Chraňte spojivky dítěte kapkami umělých slz 2x denně.
- Pro výživu a příjem tekutin používejte infuze. Je také nutné sledovat elektrolytovou rovnováhu dítěte.
Kromě hlavní léčby je pro kojence zapotřebí několik dalších ošetření, jako například:
- Podávání retinoidních léků, jako je isotretinoin a acitretin, aby se zabránilo popraskané kůži.
- Nanášení speciálního hydratačního krému na dětskou pokožku ihned po koupání a podávání průběžně opakovaně.
- Podávání léků proti bolesti ke kontrole bolesti způsobené kožními poruchami.
- Retinální terapie oka k prevenci slepoty.
- Hospitalizace na JIP, což je speciální jednotka intenzivní péče pro novorozence, za účelem lepšího sledování stavu pacienta.
- Umístění dítěte do vlhkého inkubátoru kvůli ztrátě tělesných tekutin a poruchám tělesné teploty.
Neexistuje žádná léčba, která by dokázala Harlekýn ichtyózu zcela vyléčit. Kromě výše uvedeného ošetření však můžete dětskou pokožku také udržovat vlhkou a čistou.
Důvodem je, že suchá a napjatá pokožka může způsobit, že dětská pokožka popraská a je náchylná k infekci.
Točí se vám hlava poté, co se stanete rodičem?
Připojte se k rodičovské komunitě a najděte příběhy od ostatních rodičů. Nejsi sám!