Ačkoli nejsou tak známé jako DNA, chromozomy jsou příbuzné této jedné molekule. Víte však, co přesně jsou chromozomy? Pro více podrobností se podívejme na některá z následujících skutečností.
Co jsou to chromozomy?
Chromozomy jsou odvozeny z řeckého slova chroma a soma. Chroma znamená barvu, zatímco soma znamená tělo. Vědci dávají toto jméno, protože tato molekula je buněčná nebo tělesná struktura, která se při pohledu pod mikroskopem skládá z určitých barev.
Tato molekula byla poprvé pozorována koncem 19. století. V té době však nebyla jasná povaha a funkce této buněčné struktury. Na počátku 20. století pak Thomas Hunt Morgan znovu prozkoumal tuto sekci. Morgan objevil vztah mezi chromozomy a vrozenými vlastnostmi u živých tvorů.
Lze tedy obecně učinit závěr, že chromozom je pevně svinutý soubor DNA umístěný v jádře (jádru buněk) téměř v každé buňce v těle. Tato sbírka DNA je vláknitá molekula, která nese dědičné informace, od výšky, barvy pleti až po barvu očí.
Tato molekula se skládá z proteinu a molekuly DNA, která obsahuje genetické instrukce organismu, které jsou předány od rodičů. U lidí, zvířat a rostlin je většina chromozomů v buněčném jádře uspořádána po párech.
Normálně mají lidé v těle 23 párů chromozomů nebo rovnající se 46 kopiím. U rostlin a zvířat se však množství velmi liší. Každý pool DNA má dvě krátká ramena, dvě delší ramena a centromeru uprostřed jako střed.
Funkce chromozomů
Jedinečná struktura chromozomů udržuje DNA obalenou kolem spirálovitých proteinů nazývaných histony. Bez takových cívek by byla molekula DNA příliš dlouhá na to, aby vstoupila do buňky.
Pro ilustraci, kdyby byly všechny molekuly DNA v lidské buňce odstraněny z jejich histonů, jejich délka by byla asi 6 stop nebo ekvivalent 1,8 metru.
Aby organismus nebo živá bytost správně rostla a fungovala, musí se buňky dále dělit. Cílem je nahradit staré poškozené buňky novými. Během tohoto procesu buněčného dělení je důležité, aby DNA zůstala neporušená a rovnoměrně distribuovaná mezi buňkami.
Právě chromozomy hrají v tomto procesu důležitou roli. Tato molekula je zodpovědná za zajištění toho, že DNA je kopírována a distribuována přesně ve většině buněčných dělení. Někdy však stále existuje možnost, že tato sbírka DNA udělala chybu v procesu dělení.
Změny v množství nebo struktuře DNA poolu v nové buňce mohou způsobit vážné problémy. Například některé typy leukémie a některé další druhy rakoviny jsou způsobeny poškozením této sbírky DNA.
Kromě toho je také důležité, aby vajíčka a spermie obsahovaly správný počet chromozomů se správnou strukturou. V opačném případě se výsledný potomek také nemusí správně vyvíjet.
Chromozomy všech živých věcí nejsou stejné
V počtu a formě se tato sbírka DNA u každé živé bytosti velmi liší. Většina bakterií má jeden nebo dva kruhové chromozomy. Mezitím lidé, zvířata a rostliny mají lineární chromozomy uspořádané v párech v buněčném jádře.
Jediné lidské buňky, které neobsahují páry chromozomů, jsou reprodukční buňky nebo gamety. Tyto reprodukční buňky nesou pouze jednu kopii každé z nich.
Když se dvě reprodukční buňky spojí, stanou se jedinou buňkou obsahující dvě kopie každého chromozomu. Tyto buňky se pak dělí a produkují kompletního dospělého jedince s kompletní sadou párových chromozomů v téměř všech jeho buňkách.
Kruhové sbírky DNA se také nacházejí v mitochondriích. Mitochondrie jsou místa, kde buňky dýchají. Tato sekce bude později sloužit ke spalování glukózy a výrobě energie potřebné pro tělo.
V mitochondriích je tato sbírka DNA mnohem menší. Tato kruhová sbírka DNA umístěná mimo buněčné jádro v mitochondriích slouží jako buněčná elektrárna.
Jak zdědit chromozomy
U lidí a většiny ostatních živých tvorů je jedna kopie každé z těchto sad DNA zděděna od mužských i ženských rodičů. Proto každé narozené dítě musí zdědit některé vlastnosti své matky a otce.
Tento vzor dědičnosti je však odlišný pro malé zásoby DNA nalezené v mitochondriích. Mitochondriální DNA se vždy dědí pouze z rodičovské nebo vaječné buňky.
Muži a ženy mají různé chromozomy
Kromě toho, že jsou fyzicky odlišní, mají muži a ženy také různé sady DNA. Tyto odlišné soubory DNA se nazývají pohlavní chromozomy. Ženy mají ve svých buňkách dva chromozomy X (XX). Zatímco muži mají jedno X a jedno Y (XY).
Osoba, která zdědí příliš mnoho nebo příliš málo kopií pohlavních chromozomů, může způsobit vážné problémy. U žen, které mají další kopie chromozomu X, může více (XXX) vyvolat mentální retardaci.
Mezitím muži, kteří mají více než jeden chromozom X (XXY), budou mít Klinefelterův syndrom. Tento syndrom je obvykle charakterizován malými, nesestoupnutými varlaty, zvětšenými prsy (gynekomastie), nižší svalovou hmotou a většími boky jako u žen.
Dalším syndromem způsobeným nerovnováhou v počtu pohlavních chromozomů je Turnerův syndrom. Ženy s Turnerovým syndromem se vyznačují tím, že mají pouze jeden chromozom X. Obvykle jsou velmi krátké, s plochým hrudníkem a mají problémy s ledvinami nebo srdcem.
Typy chromozomálních abnormalit
Chromozomální abnormality se obvykle dělí do dvou širokých skupin, a to na numerické a strukturální abnormality.
Numerická abnormalita
K numerickým abnormalitám dochází, když je počet chromozomů menší nebo větší, než by měl být, konkrétně dva (pár). Pokud člověk ztratí jeden z nich, tento stav se v příslušné skupině DNA nazývá monosomie.
Mezitím, pokud má osoba více než dva chromozomy, stav se nazývá trisomie.
Jedním ze zdravotních problémů způsobených numerickými abnormalitami je Downův syndrom. Tento stav je charakterizován mentální retardací u postižených, odlišnými a výraznými tvary obličeje a slabou svalovou silou.
Lidé s Downovým syndromem mají tři kopie chromozomu 21. Proto se tento stav nazývá trisomie 21.
Strukturální abnormality
Strukturální abnormality se obvykle mění v důsledku několika věcí, konkrétně:
- Delece, část chromozomu je ztracena.
- Duplikace, část chromozomů se množí, aby se vytvořil další genetický materiál.
- Translokace, část chromozomu je přenesena na jiný chromozom.
- Inverze, část chromozomu je přerušena, invertována a znovu spojena, což vede k obrácení genetického materiálu.
- Prsten, část chromozomu je poškozena a tvoří kruh nebo prstenec.
Obecně se většina případů této strukturální abnormality vyskytuje v důsledku problémů s vajíčkem a spermiemi. V tomto případě se abnormalita objeví v každé buňce těla.
Některé abnormality však mohou nastat i po oplodnění, takže některé buňky mají abnormality a některé ne.
Tato porucha může být také předána od rodičů. Z tohoto důvodu, když má dítě abnormalitu v odběru DNA, lékař zkontroluje odběr DNA jeho rodičů.
Příčiny chromozomálních abnormalit
Podle zpráv Národního institutu pro výzkum lidského genomu se chromozomální abnormality obvykle vyskytují, když dojde k chybě v procesu dělení buněk. Proces buněčného dělení se dělí na dva, a to mitózu a meiózu.
Mitóza je proces dělení, který produkuje dvě duplicitní buňky původní buňky. Toto dělení se vyskytuje ve všech částech těla kromě reprodukčních orgánů. Zatímco meióza, je buněčné dělení, které produkuje polovinu počtu chromozomů.
V obou těchto procesech může dojít k chybě, která způsobí příliš málo nebo příliš mnoho buněk. Chyby mohou také nastat, když je tato sada DNA duplikována nebo duplikována.
Kromě toho existují další faktory, které mohou zvýšit riziko této abnormality odběru DNA, a to:
Věk matky
Ženy se rodí kompletní s vejci. Někteří vědci se domnívají, že tato porucha může vzniknout v důsledku změn v genetickém materiálu vaječné buňky s věkem.
Starší ženy mají obvykle vyšší riziko porodu dětí s chromozomálními abnormalitami ve srovnání s těmi, které otěhotněly v mladším věku.
životní prostředí
Je možné, že při vzniku genetických chyb hrají roli faktory prostředí. Je však potřeba dalších důkazů, aby se zjistilo, co to ovlivnilo.
Nemoci způsobené chromozomálními abnormalitami
Downův syndrom
Downův syndrom je genetická porucha známá také jako trizomie 21. Tento stav je jednou z nejčastějších genetických vrozených vad způsobených extra na chromozomu 21. Výsledkem je, že děti mají 47 kopií chromozomu, zatímco normálně mají lidé pouze 46 kopií. (23 párů).
Jedním z nejsilnějších faktorů, které způsobují tento problém, je věk matky během těhotenství. Obvykle se riziko zvyšuje každý rok poté, co matka dosáhne 35 let.
Děti s Downovým syndromem lze obvykle snadno rozpoznat podle jejich fyzických vlastností. Zde jsou některé běžné příznaky Downova syndromu u dětí:
- Oči, které mají tendenci se naklánět nahoru
- Malé uši, které jsou obvykle mírně složené
- Malá velikost úst
- krátký krk
- Klouby bývají slabé
Turnerův syndrom
Tento stav je genetická porucha, která se obvykle vyskytuje u dívek. K tomu dochází, když dítě ztratí jeden chromozom, takže jich je pouze 45. Děti s Turnerovým syndromem mají obvykle kratší tělo než jejich věkoví přátelé.
Kromě toho některé další příznaky, které charakterizují Turnerův syndrom, jsou:
- Má široký krk se záhyby kůže po stranách.
- Existují rozdíly ve tvaru a poloze uší
- plochý hrudník
- Mít na kůži spoustu malých hnědých znamének více než obvykle
- Malá čelist
Klinefelterův syndrom
Klinefelterův syndrom je také známý jako stav XXY, kdy muži mají ve svých buňkách chromozom X navíc. Děti s tímto syndromem mají obvykle slabé svaly. Jeho vývoj proto bývá pomalejší než u ostatních.
V pubertě muži se syndromem XXY obvykle neprodukují tolik testosteronu jako ostatní chlapci. Kromě toho mají také malá a neplodná varlata.
Tento stav způsobuje, že dítě je méně svalnaté, méně ochlupení na obličeji a na těle, dokonce i prsa, která jsou větší než normálně.
Trizomie 13 a 18
Trizomie 13 a 18 jsou genetické poruchy, které vedou k vrozeným vadám. Trizomie 13 znamená, že narozené děti mají 3 kopie chromozomu číslo 13. Trizomie 13 se nazývá Patauův syndrom.
Mezitím se dítě, které má tři kopie chromozomu 18 nebo trizomie 18, nazývá Edwardsův syndrom. Obecně platí, že děti, které mají obě onemocnění, nepřežijí do věku jednoho roku.
Děti s trizomií 13 nebo Patauovým syndromem jsou obvykle charakterizovány:
- Nízká porodní váha
- Malá hlava se šikmým čelem
- Strukturální problémy v mozku
- Velikost přilehlého oka
- Rozštěp rtu a patra
- Varlata neklesají do šourku
Mezitím se děti s trizomií 18 (Edwardsův syndrom) vyznačují:
- Nepodařilo se prospívat
- malá hlava
- Malá ústa a čelist
- Krátká hrudní kost
- Problémy se sluchem
- Ruce a nohy v ohnuté poloze
- Mícha není zcela uzavřena (spina bifida)
Jak zjistit chromozomální abnormality u plodu
K detekci chromozomálních abnormalit u plodu existuje několik testů, které lze obvykle provést. Tento test je velmi důležitý, protože vzniklé abnormality mohou ovlivnit vývoj dítěte. Obvykle se provádějí dva typy testů:
Screeningový test
Tento test se provádí, aby se zjistily známky toho, zda je vaše dítě vystaveno vysokému riziku vzniku abnormalit. Screeningové testy však nemohou s jistotou určit, že dítě má konkrétní poruchu.
I tak ale nemá tento test na maminku a miminko špatný dopad. Níže jsou uvedeny různé typy screeningových testů, které lze provést:
Kombinovaná obrazovka prvního trimestru (FTCS)
Tento test se provádí ultrazvukovým vyšetřením dítěte v 11. až 13. týdnu těhotenství. Kromě ultrazvuku se ve 10. až 13. týdnu těhotenství dělají i krevní testy.
Tento postup kombinuje výsledky ultrazvuku a krevních testů s fakty týkajícími se věku matky, hmotnosti, etnické příslušnosti, kouření.
Trojitý test
Tento test se provádí ve druhém trimestru těhotenství, což je ve věku 15 až 20 týdnů. Tento postup se provádí za účelem měření hladin určitých hormonů v krvi matky. Obvykle se tento test provádí za účelem zjištění rizika Downova syndromu, Edwardova syndromu, Patauova syndromu a defektů neurální trubice (spina bifida).
Neinvazivní prenatální testování (NIPT)
NIPT je prenatální screening k hledání DNA z placenty dítěte ve vzorku krve matky. Nicméně screeningy, jako je NIPT, určují pouze pravděpodobnost. Tento test nemůže s jistotou určit, zda dítě bude mít chromozomální abnormalitu nebo ne.
Ačkoli to nelze s jistotou určit, podle výzkumu zveřejněného v BMJ Open má tento test přesnost 97 až 99 procent pro detekci Downova, Patauova a Edwardova syndromu.
Později výsledky tohoto screeningu NIPT pomohou lékařům určit další kroky, včetně toho, zda potřebujete provést diagnostické testy, jako je odběr choriových klků (CVS) nebo amniocentézu, či nikoli.
Diagnostický test
Tento test se provádí, aby se zjistilo, zda vaše dítě má chromozomální abnormalitu nebo ne. Diagnostický test je bohužel dost riskantní způsobit potrat. Lze provést následující typy diagnostických testů:
Amniocentéza
Amniocentéza je postup používaný k získání vzorku plodové vody obklopující plod. Tento test se obvykle provádí u žen mezi 15. a 20. týdnem těhotenství.
Avšak ženy, které potřebují tento test, mají obvykle přednost ty, které mají vysoké riziko, jako jsou ženy ve věku 35 let a více, nebo abnormální screeningový test.
Odběr choriových klků (CVS)
Tento postup se provádí odebráním vzorku buněk nebo tkáně z placenty, které mají být testovány v laboratoři. Buňky nebo tkáně z placenty se odebírají, protože mají stejný genetický materiál jako plod. Tyto buňky nebo tkáně mohou být také testovány na abnormality v jejich DNA poolech.
CVS nemůže poskytnout informace o defektech neurální trubice, jako je spina bifida. Proto po provedení CVS lékař provede kontrolní krevní test, což je v 16. až 18. týdnu těhotenství.