Příčiny Downova syndromu, genetické chromozomální abnormality u miminek

Všichni rodiče chtějí, aby se jejich dítě narodilo na svět v pořádku a zdravé. Bohužel existují děti, které mají vrozené vady, kvůli kterým je jejich tělo méně dokonalé. Jednou z podmínek vrozených vad u kojenců je Downův syndrom. Takže, co vlastně způsobuje Downův syndrom nebo Downův syndrom?

Co způsobuje Downův syndrom?

Downův syndrom je nejčastější genetická chromozomální porucha. Obecně řečeno, příčinou Downova syndromu nebo Downova syndromu je to, že dítě má v děloze nadměrný počet chromozomů.

Tento stav Downova syndromu by se neměl podceňovat, protože může způsobit, že děti budou mít problémy s učením.

Výskyt Downova syndromu nebo Downova syndromu se celosvětově odhaduje na 1 ku 700 z celkové porodnosti.

Jinými slovy, dětí s Downovým syndromem je přibližně osm milionů. Mezitím, na základě datového a informačního centra indonéského ministerstva zdravotnictví, případy Downova syndromu v Indonésii mají tendenci přibývat.

Podle výsledků Základního zdravotního výzkumu (Riskesdas) existuje asi 0,12 procent případů Downova syndromu u dětí ve věku 24-59 měsíců.

Tento výsledek se v roce 2013 zvýšil na 0,13 procenta, až se změnil na 0,21 procenta v roce 2018. Je třeba poznamenat, že Downův syndrom obecně není dědičné onemocnění.

Jak již bylo zmíněno, genetická abnormalita, když je dítě počato, má navíc chromozom 21, je příčinou Downova syndromu nebo Downova syndromu.

K přidání chromozomu 21 může dojít v úplných nebo pouze částečných kopiích, a to jak těch, které se tvoří během vývoje vajíčka, tvorby spermií nebo embryí.

Přesněji řečeno, normálně je v lidských buňkách 46 chromozomů a každý pár chromozomů je tvořen otcem a matkou.

Pokud během abnormálního buněčného dělení zahrnuje chromozom 21, dochází zde k Downovu syndromu. Abnormality v procesu buněčného dělení, které pak produkují chromozom 21 nebo extra parciální chromozomy.

Genetické variace, které způsobují Downův syndrom

Po spuštění ze stránky Mayo Clinic existuje několik genetických variací, které mohou způsobit Downův syndrom nebo Downův syndrom:

Příčiny Downova syndromu způsobeného trizomií 21

Existuje asi 95 procent příčin Downova syndromu kvůli trizomii 21. Pokud má obvykle dítě s Downovým syndromem dvě kopie chromozomu, je to odlišné od případu trizomie 21.

Dítě s trizomií 21 má ve všech svých buňkách tři kopie chromozomu 21. Tento stav může nastat v důsledku abnormálního buněčného dělení během vývoje spermií nebo vaječných buněk.

Pro ilustraci, chromozomy se úhledně seřadí, aby produkovaly vajíčka nebo spermie v procesu zvaném meióza.

Trizomie 21 má však nepříznivý vliv. Místo jednoho chromozomu byly dány dva chromozomy 21.

Takže později po úspěšném oplodnění má vaječná buňka, která by měla mít pouze dva chromozomy, ve skutečnosti celkem tři chromozomy. To je jedna z příčin Downova syndromu.

Mosaic Downův syndrom (Mosaic Downův syndrom)

Ve srovnání s dříve popsanými dvěma typy genetických variací, které způsobují Downův syndrom nebo Downův syndrom, je tento typ mozaiky poměrně vzácný.

Mosaic Downův syndrom je příčinou Downova syndromu, ke kterému dochází, když má člověk jen několik buněk s extra kopií chromozomu 21.

Přesná příčina tohoto mozaikového Downova syndromu je odlišná od předchozích dvou typů a není dosud známa.

Charakteristiky či charakteristiky dítěte s mozaikovým Downovým syndromem je proto na rozdíl od předchozích dvou typů obtížněji předvídatelné.

Tyto vlastnosti nebo charakteristiky se mohou zdát méně zřejmé v závislosti na tom, které buňky a kolik buněk má dalších 21 chromozomů.

Translokace Downova syndromu (Translokační Downův syndrom)

Translokace Downova syndromu je stav, kdy se část chromozomu 21 připojí k jinému chromozomu před nebo během oplodnění.

Dítě s translokovaným Downovým syndromem má obvyklé dvě kopie chromozomu 21. Dítě má však také další genetický materiál z chromozomu 21 připojený k jinému chromozomu.

Příčina tohoto typu Downova syndromu je způsobena abnormálním dělením buněk, buď před nebo po dokončení procesu oplodnění.

Na rozdíl od jiných typů příčin Downova syndromu je translokovaný Downův syndrom typem, který může být někdy zděděn od rodičů nebo genetiky.

Přesto jen asi 3-4 procenta přemístěných případů Downova syndromu skutečně dostane od jednoho rodiče.

Pokud se Downův syndrom přenese na dítě, znamená to, že otec nebo matka měli část genetického materiálu na chromozomu 21 přeskupenou na jiném chromozomu.

V případě translokovaného Downova syndromu však na chromozomu 21 není žádný další genetický materiál. To znamená, že otec nebo matka ve skutečnosti nemají známky nebo příznaky Downova syndromu.

Otec nebo matka to však mohou přenést na dítě, protože jsou nositeli genetického materiálu, který způsobuje, že dítě má Downův syndrom.

Tento stav způsobuje další genetický materiál z chromozomu 21. Riziko snížení translokace Downova syndromu závisí na pohlaví rodiče nesoucího chromozom 21, což je následující:

  • Pokud je otec přepravcem (dopravce), riziko Downova syndromu je asi 3%
  • Pokud je matka nositelkou (dopravce), riziko Downova syndromu se pohybuje od 10-15%

Přepravce (dopravce) nemusí vykazovat známky nebo příznaky Downova syndromu, ale může přenést proces translokace na plod.

Jaké jsou rizikové faktory pro narození dítěte s Downovým syndromem?

Některé teorie naznačují, že Downův syndrom je spouštěn tím, jak dobře tělo matky zpracovává kyselinu listovou.

Mnozí se však také staví proti této teorii, protože kolem faktorů, které ovlivňují výskyt Downova syndromu, panuje velký zmatek.

To vysvětluje Kenneth Rosenbaum, MD, vedoucí genetiky a metabolismu a zástupce ředitele kliniky Downova syndromu v Children's National Medical Center ve Washingtonu, D.C.

Existují určité stavy, které mohou zvýšit vaše riziko narození dítěte s Downovým syndromem. Tyto věci se nazývají rizikové faktory.

Zde jsou některé rizikové faktory pro Downův syndrom nebo Downův syndrom:

1. Věk matky v těhotenství

Věk matky v těhotenství není příčinou Downova syndromu, ale je jedním z rizikových faktorů. Downův syndrom se může objevit v jakémkoli věku, kdy je matka těhotná.

S věkem se však zvyšuje pravděpodobnost vzniku Downova syndromu.

Předpokládá se, že riziko nošení dítěte s genetickými problémy, včetně Downova syndromu, se zvyšuje, když žena během těhotenství dosáhne 35 let nebo více.

Je to proto, že vaječné buňky starších žen jsou vystaveny většímu riziku nesprávného chromozomálního dělení.

I tak je možné, že se děti s Downovým syndromem narodí ženám mladším 35 let, a to z důvodu narůstajícího počtu těhotenství a porodů v mladém věku.

Ženy, kterým je 25 let, když jsou těhotné, mají riziko 1 z 1200, že porodí dítě s Downovým syndromem.

Zatímco ženy, kterým je 35 let, když jsou těhotné, mají riziko až 1 z 350 lidí. Stejně tak u těhotných žen ve věku 49 let se riziko Downova syndromu zvyšuje o 1 z 10 lidí.

Zjistili, že v děloze žen se blíží menopauza a zvyšuje se také riziko neplodnosti.

Kromě toho se snižuje schopnost selektovat malformovaná embrya a zvyšuje se riziko, že nenarozené dítě zažije úplný vývojový pokles.

2. Už jste dříve porodili dítě s Downovým syndromem

Ženy, které měly dítě s Downovým syndromem, mají vyšší riziko, že budou mít další dítě s Downovým syndromem.

To platí i pro rodiče, kteří mají přemístěný Downův syndrom, takže je ohroženo postižení dítěte.

3. Počet sourozenců a rozestup mezi narozeními

Riziko narození dítěte s Downovým syndromem závisí také na tom, kolik je sourozenců a jak velký je věkový rozdíl mezi nejmladším dítětem a dítětem.

Vysvětluje to výzkum Markuse Neuhäusera a Svena Krackowa z Institutu lékařské informatiky, biometrie a epidemiologie Fakultní nemocnice v Essenu.

Jak již bylo dříve vysvětleno, riziko narození dítěte s Downovým syndromem je vyšší u matek, které jsou poprvé těhotné ve vyšším věku.

Toto riziko se také zvýší, bude-li vzdálenost mezi těhotenstvími stále větší.

Točí se vám hlava poté, co se stanete rodičem?

Připojte se k rodičovské komunitě a najděte příběhy od ostatních rodičů. Nejsi sám!

‌ ‌